Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Po 60 latach udało się sfotografować prakolczatkę górską. Zwierzę żyje w niedostępnym terenie

13 listopada 2023, 17:25

W jednym z najmniej zbadanych obszarów świata, Górach Cyklopów w indonezyjskiej prowincji Papua, udało się sfotografować niezwykłe zwierzę – prakolczatkę górską (Zaglossus attenboroughi). Ssak, nazwany na cześć Davida Attenborough, został po raz pierwszy i ostatni zarejestrowany w 1961 roku, kiedy to holenderski botanik znalazł skórę, zęby i fragment czaszki nieznanego wcześniej gatunku. W 1998 roku gatunek został po raz pierwszy opisany zgodnie z zasadami naukowymi, zyskując nazwę Zaglossus attenboroughi. Po długich poszukiwaniach w końcu sfotografowano żywego osobnika.


Dla serca wszystko jest lepsze od siedzenia

13 listopada 2023, 12:57

Każda aktywność – nawet spanie (o ile można je nazwać aktywnością) – jest dla serca lepsza niż siedzenie, informują naukowcy z University College London i University of Sydney. Badania opublikowane w European Heart Journal są pierwszymi, podczas których oceniono, jak różne rodzaje aktywności, którym oddajemy się w ciągu doby, wpływają na zdrowie serca. Choroby serca i układu krążenia są główna przyczyną zgonów na całym świecie, a od 1997 roku liczba osób cierpiących na tego typu schorzenia podwoiła się i ciągle rośnie.


Najstarsza galaktyka spiralna z poprzeczką zaskoczyła naukowców

10 listopada 2023, 13:20

Teleskop Webba odkrył najstarszą galaktykę spiralną z poprzeczką. Jej zarejestrowanie to spore zaskoczenie, gdyż wedle teorii galaktyki tego typu nie powinny tworzyć się tak wcześnie. Poprzeczka to oznaka dojrzałości galaktyki spiralnej. Obecnie poprzeczkę posiada niemal 70% galaktyk spiralnych, a badania pokazały, że przed 7 miliardami lat taką strukturą mogło pochwalić się jedynie 20% galaktyk. Z obliczeń teoretycznych wynika zaś, że galaktyki, których przesunięcie ku czerwieni wynosi z=1,5 właściwie nie powinny posiadać poprzeczki.


Po 265 latach naukowiec otworzył listy do francuskich jeńców

7 listopada 2023, 14:41

Po 265 latach od skonfiskowania, brytyjski naukowiec otworzył i przeczytał 103 listy, które rodziny wysyłały do francuskich marynarzy nie wiedząc, że są oni jeńcami wojennymi w Wielkiej Brytanii. Z ciekawości zamówiłem w bibliotece to pudełko. Znajdowały się w nim trzy przewiązane wstążkami grupy listów. Listy były bardzo małe i zamknięte, więc zapytałem archiwisty, czy mógłby je dla mnie otworzyć. Zgodził się. Zdałem sobie sprawę, że jestem pierwszym człowiekiem, która czyta te niezwykle osobiste informacje. Listy nigdy nie dotarły do adresatów, mówi profesor Renaud Morieux z Uniwersytetu w Cambridge.


Palenie tytoniu powoduje mutacje nonsensowne, które utrudniają walkę z rakiem

6 listopada 2023, 12:48

Eksperci z Ontario Institute for Cancer Research (OICR) odkryli jedną z dróg, za pomocą których palenie tytoniu wywołuje nowotwory i utrudnia organizmowi skuteczną walkę z nimi. Z artykułu opublikowanego na łamach Science Advances dowiadujemy się, że palenie tytoniu powoduje w DNA tzw. mutacje nonsensowne, w wyniku których nasz organizm zatrzymuje proces syntezy niektórych protein, zanim jeszcze zostaną one w pełni uformowane. Okazało się, że mechanizm ten szczególnie często dotyczy genów supresorowych, które kodują białka zapobiegające transformacji nowotworowej.


W USA 5-krotnie zwiększył się obszar, na którym wieją niszczycielskie wiatry prostoliniowe

3 listopada 2023, 10:30

Amerykańskie National Center for Atmospheric Research (NCAR) poinformowało, że w ostatnich dekadach w środkowych USA znacząco zwiększył się obszar, na których wieją niszczycielskie wiatry prostoliniowe pochodzące z burz. Na łamach Nature Climate Change naukowcy z NCAR poinformowali, że obszar, na którym pojawiły się takie wiatry zwiększył się aż 5-krotnie w ciągu ostatnich 40 lat


Pierwsze zdjęcie Webba pozwoliło na określenie odległości do niemal 200 galaktyk

2 listopada 2023, 07:05

Ponad rok temu, 11 lipca 2022 roku, zaprezentowano światu pierwsze zdjęcie wykonane przez Teleskop Webba, tzw. Webb's First Deep Field. Zobaczyliśmy na nim gromadę galaktyk SMACS 0723, która zawiera co najmniej 7000 galaktyk. Gromada ta jest od lat fotografowana przez Hubble'a i inne teleskopy, wykorzystywana jest też jako soczewka grawitacyjna, dzięki której możemy zobaczyć bardziej odległe obiekty. Dotychczas jednak naukowcy nie potrafili dokładnie określić odległości do poszczególnych galaktyk w SMACS 0723. Udało się to dopiero dzięki zdjęciu Webba.


Miliarderzy zaskakująco często zostają lub chcą zostać politykami

31 października 2023, 13:35

W 2016 roku Donald Trump został pierwszym miliarderem na stanowisku prezydenta USA. Jest tylko jednym z przykładów niezwykle bogatych ludzi obecnych w polityce. Jak wynika z analizy przeprowadzonej właśnie przez trzech naukowców z Northwestern University, miliarderzy zaskakująco często obejmują lub starają się obejmować stanowiska polityczne. Daniel Krcmaric, Stephen C. Nelson i Andrew Roberts przeanalizowali informacje dotyczące ponad 2000 osób wymieniony na Liście Miliarderów Forbesa i zauważyli, że ponad 11% z nich objęło lub starało się o objęcie stanowiska politycznego


Brazylijskie uprawy soi powiązane za zgonami dzieci na ostrą białaczkę limfoblastyczną

31 października 2023, 09:54

W ostatnich latach Brazylia stała się największym producentem soi. Jest ona używana na całym świecie do wytwarzania pasz dla kurczaków, ryb i innych zwierząt hodowlanych. Ekolodzy od dawna informują o katastrofalnych dla środowiska naturalnego skutkach zwiększania areałów upraw, w tym o wycinaniu lasów Amazonii. Teraz naukowcy z University of Illinois Urbana-Chamapign, University of Denver i University of Wisconsin-Madison powiązali produkcję brazylijskiej soi ze zwiększoną umieralnością dzieci z powodu ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL).


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy